目的　探讨超声联合高通量测序在胎儿短肢畸形中的应用价值.　方法　2014-01～2017-12经超声检查发现胎儿肢体短小者共10例,在孕妇知情同意下抽取外周血,进行全外显子高通量测序,对引产胎儿进行X线检查及基因检测,对分娩的新生儿进行跟踪随访.　结果　10例胎儿中,病例编号1-5未检测出明显致病性突变,产后跟踪随访胎儿正常.病例编号6检测出COL1A1　C.　932　突变(G-T),病例编号7检测出　COL1A2　C.　2962　突变(G　-T),病例编号8　-10　检测出7R248c突变(C-T),5例均为新发突变,其父母该位点均未见突变,引产后进一步证实.　结论　超声联合高通量测序可在产前明确胎儿短肢畸形的病因,为患病家庭提供准确的遗传咨询及再次妊娠提供指导.